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Disautonomía familiar

El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno. ​

                                     

1. Síntomas

  • Escoliosis severa
  • Fiebre
  • Dificultades para alimentarse
  • Apnea
  • Falta de coordinación
  • Presión sanguínea alta
  • Vómito
  • Ronchas en la piel
  • Hipotonía ​
  • Convulsiones
  • Sudoración mientras se come
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Diarrea y estreñimiento
  • Ausencia de respuesta al estímulo doloroso
  • Disminución en el sentido del gusto
                                     

2. Insensibilidad al Dolor

La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. ​

                                     

3. Tratamiento

Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:

  • Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
  • Antieméticos para controlar el vómito
  • Protección contra lesiones
  • Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones
  • Tratamiento de la neumonía por aspiración
                                     

4. Pronósticos

Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.

                                     

5. Prevención

Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado.

Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal.

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