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Hipofosfatasia

La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. Se debe a un fallo metabólico en la síntesis de una enzima conocida como FANET. ​

                                     

1. Etiología

Se debe a una mutación en el gen ALPL que codifica la enzima FANET fosfatasa alcalina no específica de tejido. ​

                                     

2. Herencia

La enfermedad es hereditaria, las formas graves de aparición en la infancia se transmiten según un patrón autosómico recesivo, sin embargo la variedad que se inicia en la vida adulta puede seguir un patrón autosómico recesivo o dominante, en este último caso, los descendientes de una persona afectada tienen un 50% de probabilidad de presentar el mal. ​

                                     

3. Formas de presentación

Se clasifica en 6 variedades, aunque estas no están perfectamente delimitadas y en ocasiones pueden solaparse las manifestaciones, en todas ellas existe deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, salvo en la pseudohipofosfatasia: ​

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